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Keutel syndrome: report of two novel MGP mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis.
Weaver, K Nicole; El Hallek, Moussa; Hopkin, Robert J; Sund, Kristen L; Henrickson, Michael; Del Gaudio, Daniela; Yuksel, Adnan; Acar, Gül Ozbilen; Bober, Michael B; Kim, Jinoh; Boyadjiev, Simeon A.
Afiliación
  • Weaver KN; Department of Pediatrics, Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio.
Am J Med Genet A ; 164A(4): 1062-8, 2014 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24458983
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Policondritis Recurrente / Arilsulfatasas / Estenosis de la Válvula Pulmonar / Anomalías Múltiples / Calcinosis / Proteínas de Unión al Calcio / Deformidades Congénitas de la Mano / Enfermedades de los Cartílagos / Condrodisplasia Punctata / Proteínas de la Matriz Extracelular Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Policondritis Recurrente / Arilsulfatasas / Estenosis de la Válvula Pulmonar / Anomalías Múltiples / Calcinosis / Proteínas de Unión al Calcio / Deformidades Congénitas de la Mano / Enfermedades de los Cartílagos / Condrodisplasia Punctata / Proteínas de la Matriz Extracelular Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article