Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3362-74, 2014 Jul 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24518672
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Kartagener
/
Proteínas de Unión al ADN
Tipo de estudio:
Clinical_trials
Límite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2014
Tipo del documento:
Article