Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 72, 2014 May 05.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24886560
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Retina
/
Proteínas
/
Enfermedades Cerebelosas
/
Anomalías del Ojo
/
Trastornos de la Motilidad Ciliar
/
Encefalocele
/
Enfermedades Renales Quísticas
/
Enfermedades Renales Poliquísticas
/
Mutación
Límite:
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Orphanet J Rare Dis
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2014
Tipo del documento:
Article