Whole exome sequencing identifies a novel splice-site mutation in ADAMTS17 in an Indian family with Weill-Marchesani syndrome.

Shah, Mohd Hussain; Bhat, Vishwanath; Shetty, Jyoti S; Kumar, Arun

Shah, Mohd Hussain; Bhat, Vishwanath; Shetty, Jyoti S; Kumar, Arun.

Afiliación

Shah MH; Department of Molecular Reproduction, Development and Genetics, Indian Institute of Science, Bangalore, India.
Bhat V; Department of Molecular Reproduction, Development and Genetics, Indian Institute of Science, Bangalore, India.
Shetty JS; Bangalore West Lions Super Speciality Eye Hospital, Bangalore, India.
Kumar A; Department of Molecular Reproduction, Development and Genetics, Indian Institute of Science, Bangalore, India.

Mol Vis ; 20: 790-6, 2014.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24940034

Asunto(s)

Proteínas ADAM/genética; Exoma/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome de Weill-Marchesani/genética; Proteínas ADAMTS; Adulto; Secuencia de Bases; Biología Computacional; Familia; Femenino; Homocigoto; Humanos; India; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Empalme del ARN/genética; Reproducibilidad de los Resultados; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis de Secuencia de ADN / Predisposición Genética a la Enfermedad / Sitios de Empalme de ARN / Proteínas ADAM / Síndrome de Weill-Marchesani / Exoma / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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