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Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion.
Castro-Gago, Manuel; Dacruz-Alvarez, David; Pintos-Martínez, Elena; Beiras-Iglesias, Andrés; Delmiro, Aitor; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel Ángel; Martínez-Azorín, Francisco.
Afiliación
  • Castro-Gago M; Servicio de Neuropediatría, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Facultad de Medicina, Santiago de Compostela, Spain.
  • Dacruz-Alvarez D; Servicio de Neuropediatría, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Facultad de Medicina, Santiago de Compostela, Spain.
  • Pintos-Martínez E; Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Universitario, Facultad de Medicina, Santiago de Compostela, Spain.
  • Beiras-Iglesias A; Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Universitario, Facultad de Medicina, Santiago de Compostela, Spain.
  • Delmiro A; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041 Madrid, Spain.
  • Arenas J; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041 Madrid, Spain.
  • Martín MÁ; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041 Madrid, Spain.
  • Martínez-Azorín F; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041 Madrid, Spain. Electronic address: fmartinez@h12o.es.
Eur J Paediatr Neurol ; 18(6): 796-800, 2014 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24997086
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Colina Quinasa / Miopatías Mitocondriales / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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