A novel frameshift mutation in BLM gene associated with high sister chromatid exchanges (SCE) in heterozygous family members.

Ben Salah, Ghada; Hadj Salem, Ikhlas; Masmoudi, Abderrahmen; Kallabi, Fakhri; Turki, Hamida; Fakhfakh, Faiza; Ayadi, Hamadi; Kamoun, Hassen

Ben Salah, Ghada; Hadj Salem, Ikhlas; Masmoudi, Abderrahmen; Kallabi, Fakhri; Turki, Hamida; Fakhfakh, Faiza; Ayadi, Hamadi; Kamoun, Hassen.

Afiliación

Ben Salah G; Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine, University of Sfax, Av. Majida Boulila, 3029, Sfax, Tunisia, ghada.bsalah@gmail.com.

Mol Biol Rep ; 41(11): 7373-80, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25129257

Asunto(s)

Síndrome de Bloom/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; RecQ Helicasas/genética; Intercambio de Cromátides Hermanas/genética; Secuencia de Bases; Biología Computacional; Análisis Citogenético; Análisis Mutacional de ADN; Componentes del Gen; Genotipo; Haplotipos/genética; Heterocigoto; Humanos; Repeticiones de Microsatélite/genética; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Túnez

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Intercambio de Cromátides Hermanas / Síndrome de Bloom / Mutación del Sistema de Lectura / RecQ Helicasas Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Año: 2014 Tipo del documento: Article

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