Identification of large NF1 duplications reciprocal to NAHR-mediated type-1 NF1 deletions.

Kehrer-Sawatzki, Hildegard; Bengesser, Kathrin; Callens, Tom; Mikhail, Fady; Fu, Chuanhua; Hillmer, Morten; Walker, Martha E; Saal, Howard M; Lacassie, Yves; Cooper, David N; Messiaen, Ludwine

Kehrer-Sawatzki, Hildegard; Bengesser, Kathrin; Callens, Tom; Mikhail, Fady; Fu, Chuanhua; Hillmer, Morten; Walker, Martha E; Saal, Howard M; Lacassie, Yves; Cooper, David N; Messiaen, Ludwine.

Afiliación

Kehrer-Sawatzki H; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.

Hum Mutat ; 35(12): 1469-75, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25205021

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Duplicación de Gen; Genes de Neurofibromatosis 1; Recombinación Homóloga; Adolescente; Niño; Humanos

Palabras clave

NF1 microdeletions; microduplication; mutational mechanism; neurofibromatosis type 1; nonallelic homologous recombination

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Genes de Neurofibromatosis 1 / Eliminación de Gen / Duplicación de Gen / Recombinación Homóloga Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Child / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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