Nonsense mutation in coiled-coil domain containing 151 gene (CCDC151) causes primary ciliary dyskinesia.

Alsaadi, Muslim M; Erzurumluoglu, A Mesut; Rodriguez, Santiago; Guthrie, Philip A I; Gaunt, Tom R; Omar, Hager Z; Mubarak, Mohammad; Alharbi, Khalid K; Al-Rikabi, Ammar C; Day, Ian N M

Alsaadi, Muslim M; Erzurumluoglu, A Mesut; Rodriguez, Santiago; Guthrie, Philip A I; Gaunt, Tom R; Omar, Hager Z; Mubarak, Mohammad; Alharbi, Khalid K; Al-Rikabi, Ammar C; Day, Ian N M.

Afiliación

Alsaadi MM; College of Medicine, King Saud University, Riyadh, 11533, Kingdom of Saudi Arabia.

Hum Mutat ; 35(12): 1446-8, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25224326

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Codón sin Sentido; Predisposición Genética a la Enfermedad; Síndrome de Kartagener/genética; Humanos

Palabras clave

CCDC151; ciliopathy; primary ciliary dyskinesia; respiratory cilia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Síndrome de Kartagener / Codón sin Sentido / Predisposición Genética a la Enfermedad Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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