Compound heterozygosity for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in the planar cell polarity­ciliogenesis gene WDPCP in a girl with polysyndactyly, coarctation of the aorta, and tongue hamartomas.

Saari, Jonathan; Lovell, Mark A; Yu, Hung-Chun; Bellus, Gary A

Compound heterozygosity for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in the planar cell polarityciliogenesis gene WDPCP in a girl with polysyndactyly, coarctation of the aorta, and tongue hamartomas.

Saari, Jonathan; Lovell, Mark A; Yu, Hung-Chun; Bellus, Gary A.

Afiliación

Saari J; Department of Pediatrics, Children's Hospital Colorado, University of Colorado Denver Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado.

Am J Med Genet A ; 167A(2): 421-7, 2015 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25427950

Asunto(s)

Coartación Aórtica/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Hamartoma/genética; Heterocigoto; Sindactilia/genética; Neoplasias de la Lengua/genética; Sustitución de Aminoácidos; Coartación Aórtica/diagnóstico; Biopsia; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Facies; Femenino; Genes Recesivos; Estudios de Asociación Genética; Hamartoma/diagnóstico; Humanos; Lactante; Linaje; Fenotipo; Sitios de Empalme de ARN; Radiografía; Sindactilia/diagnóstico; Sindactilia/diagnóstico por imagen; Neoplasias de la Lengua/diagnóstico

Palabras clave

WDPCP; ciliopathy; coarctation; orofaciodigital syndrome; polysyndactyly; tongue hamartomas

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Coartación Aórtica / Neoplasias de la Lengua / Mutación del Sistema de Lectura / Sindactilia / Hamartoma / Heterocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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