Rett-like onset in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN7) caused by compound heterozygous mutation in the MFSD8 gene and review of the literature data on clinical onset signs.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(1): 78-86, 2015 Jan.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-25439737
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas de Transporte de Membrana
/
Síndrome de Rett
/
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Eur J Paediatr Neurol
Asunto de la revista:
NEUROLOGIA
/
PEDIATRIA
Año:
2015
Tipo del documento:
Article