[Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract].

Rojas Martínez, Jorge A; Acosta Guio, Johanna C

[Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract]. / Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3.3pl3.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita.

Rojas Martínez, Jorge A; Acosta Guio, Johanna C.

Afiliación

Rojas Martínez JA; Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana.
Acosta Guio JC; Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.

Arch Argent Pediatr ; 113(1): e21-5, 2015 Jan.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-25622172

Asunto(s)

Catarata/congénito; Catarata/genética; Síndrome de Turner/genética; Catarata/complicaciones; Duplicación Cromosómica; Femenino; Humanos; Lactante; Isocromosomas/genética; Cariotipo; Linaje; Fenotipo; Síndrome de Turner/complicaciones

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Turner / Catarata Límite: Female / Humans / Infant Idioma: Es Revista: Arch Argent Pediatr Año: 2015 Tipo del documento: Article

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