Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F.

Pozo, María González-Del; Bravo-Gil, Nereida; Méndez-Vidal, Cristina; Montero-de-Espinosa, Ignacio; Millán, José M; Dopazo, Joaquín; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo

Pozo, María González-Del; Bravo-Gil, Nereida; Méndez-Vidal, Cristina; Montero-de-Espinosa, Ignacio; Millán, José M; Dopazo, Joaquín; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo.

Afiliación

Pozo MG; Department of Genetics, Reproduction and Fetal Medicine, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Seville, Spain.
Bravo-Gil N; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
Méndez-Vidal C; Department of Genetics, Reproduction and Fetal Medicine, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Seville, Spain.
Montero-de-Espinosa I; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
Millán JM; Department of Genetics, Reproduction and Fetal Medicine, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Seville, Spain.
Dopazo J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
Borrego S; Department of Ophthalmology, University Hospital Virgen Macarena, Seville, Spain.
Antiñolo G; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.

Am J Med Genet A ; 167(7): 1597-600, 2015 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25823529

Asunto(s)

Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 6/genética; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Secuencia de Bases; Proteínas de la Matriz Extracelular/efectos adversos; Biblioteca de Genes; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/genética; Linaje; Retinitis Pigmentosa/patología; Análisis de Secuencia de ADN; España

Palabras clave

C759F; Usher syndrome; gene panel sequencing; inherited retinal dystrophies; next generation sequencing; rd10; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Proteínas de la Matriz Extracelular / Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 6 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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