Your browser doesn't support javascript.
loading
RPL10 mutation segregating in a family with X-linked syndromic Intellectual Disability.
Thevenon, Julien; Michot, Caroline; Bole, Christine; Nitschke, Patrick; Nizon, Mathilde; Faivre, Laurence; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Bonnefont, Jean-Paul; Portes, Vincent Des; Amiel, Jeanne.
Afiliación
  • Thevenon J; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Michot C; FHU-TRANSLAD, Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Bole C; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Nitschke P; Plateforme de bioinformatique de l'Institut Imagine, Hôpital Necker, Paris, France.
  • Nizon M; Plateforme de bioinformatique de l'Institut Imagine, Hôpital Necker, Paris, France.
  • Faivre L; Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Munnich A; FHU-TRANSLAD, Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Lyonnet S; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Bonnefont JP; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Portes VD; Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Amiel J; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France.
Am J Med Genet A ; 167A(8): 1908-12, 2015 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25846674
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Ribosómicas / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Ribosómicas / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia