Compound heterozygote CDK5RAP2 mutations in a Guatemalan/Honduran child with autosomal recessive primary microcephaly, failure to thrive and speech delay.

Li, Mindy H; Arndt, Kelly; Das, Soma; Weiss, Elliott M; Wu, Yaning; Gwal, Kriti; Shekdar, Karuna V; Zackai, Elaine H

Li, Mindy H; Arndt, Kelly; Das, Soma; Weiss, Elliott M; Wu, Yaning; Gwal, Kriti; Shekdar, Karuna V; Zackai, Elaine H.

Afiliación

Li MH; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Arndt K; Department of Pediatrics, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania.
Das S; Department of Human Genetics, The University of Chicago, Chicago, Illinois.
Weiss EM; Department of Human Genetics, The University of Chicago, Chicago, Illinois.
Wu Y; Department of Pediatrics, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania.
Gwal K; Division of Neonatology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Shekdar KV; Department of Medical Ethics and Health Policy, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.
Zackai EH; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

Am J Med Genet A ; 167(6): 1414-7, 2015 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25899944

Asunto(s)

Insuficiencia de Crecimiento/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Secuencia de Bases; Proteínas de Ciclo Celular; Insuficiencia de Crecimiento/patología; Expresión Génica; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/patología; Microcefalia/genética; Microcefalia/patología; Datos de Secuencia Molecular

Palabras clave

CDK5RAP2; autosomal recessive primary microcephaly (MCPH); developmental delay; failure to thrive; microcephaly; speech delay

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Insuficiencia de Crecimiento / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Humans / Infant País/Región como asunto: America central / Guatemala Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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