Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4126-37, 2015 Jul 15.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-25908617
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Ellis-Van Creveld
/
Proteínas
/
Cilios
/
Receptores Acoplados a Proteínas G
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
España