An Interdomain KCNH2 Mutation Produces an Intermediate Long QT Syndrome.

Osterbur, Marika L; Zheng, Renjian; Marion, Robert; Walsh, Christine; McDonald, Thomas V

Osterbur, Marika L; Zheng, Renjian; Marion, Robert; Walsh, Christine; McDonald, Thomas V.

Afiliación

Osterbur ML; Department of Molecular Pharmacology, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY.
Zheng R; Wilf Cardiovascular Research Institute, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY.
Marion R; Department of Pediatrics, Division of Genetics, Children's Hospital at Montefiore, Bronx, NY.
Walsh C; Department of Pediatrics, Division of Cardiology, Children's Hospital at Montefiore, Bronx, NY.
McDonald TV; Department of Molecular Pharmacology, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY.

Hum Mutat ; 36(8): 764-73, 2015 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25914329

Asunto(s)

Canales de Potasio Éter-A-Go-Go/genética; Síndrome de QT Prolongado/genética; Mutación; Niño; Canal de Potasio ERG1; Canales de Potasio Éter-A-Go-Go/química; Canales de Potasio Éter-A-Go-Go/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Síndrome de QT Prolongado/fisiopatología; Masculino; Modelos Moleculares; Estructura Terciaria de Proteína

Palabras clave

KCNH2; LQT2; deactivation; hERG; ventricular arrhythmia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de QT Prolongado / Canales de Potasio Éter-A-Go-Go / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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