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Segregation of S292F TPO gene mutation in three large Tunisian families with thyroid dyshormonogenesis: evidence of a founder effect.
Bougacha-Elleuch, Noura; Charfi, Nadia; Miled, Nabil; Bouhajja, Houda; Belguith, Neila; Mnif, Mouna; Jaurge, Paula; Chikhrouhou, Nessrine; Ayadi, Hammadi; Hachicha, Mongia; Abid, Mohamed.
Afiliación
  • Bougacha-Elleuch N; Unité Cibles pour le Diagnostic et la Thérapie, Centre de Biotechnologie Sfax, BP 1177, 3018, Sfax, Tunisia. noura.bougacha@gmail.com.
  • Charfi N; Service d'Endocrinologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisia.
  • Miled N; Laboratoire de Biochimie et de Génie Enzymatique des Lipases, Ecole Nationale d'Ingénieurs de Sfax, Route Soukra BP W, Sfax, Tunisia.
  • Bouhajja H; Unité Cibles pour le Diagnostic et la Thérapie, Centre de Biotechnologie Sfax, BP 1177, 3018, Sfax, Tunisia.
  • Belguith N; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine, Sfax, Tunisia.
  • Mnif M; Service d'Endocrinologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisia.
  • Jaurge P; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Chikhrouhou N; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, UMIB, ICBAS-UP, Porto, Portugal.
  • Ayadi H; Service d'Endocrinologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisia.
  • Hachicha M; Unité Cibles pour le Diagnostic et la Thérapie, Centre de Biotechnologie Sfax, BP 1177, 3018, Sfax, Tunisia.
  • Abid M; Service de Pédiatrie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisia.
Eur J Pediatr ; 174(11): 1491-501, 2015 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25968604
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Autoantígenos / Efecto Fundador / Hipotiroidismo Congénito / Proteínas de Unión a Hierro / Yoduro Peroxidasa / Mutación Tipo de estudio: Guideline Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez
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