Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(2): 311-8, 2015 Aug 06.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-26166481
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia
/
Deformidades Congénitas de la Mano
/
Trastornos de la Motilidad Ciliar
/
Codón sin Sentido
/
Proteínas de Ciclo Celular
/
Cardiopatías Congénitas
/
Hidrocefalia
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia