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Novel IFT122 mutations in three Argentinian patients with cranioectodermal dysplasia: Expanding the mutational spectrum.
Moosa, Shahida; Obregon, Maria Gabriela; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Nürnberg, Peter; Fano, Virginia; Wollnik, Bernd.
Afiliación
  • Moosa S; Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
  • Obregon MG; Institute of Human Genetics, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Altmüller J; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Thiele H; Department of Medical Genetics, Garrahan Pediatrics Hospital, Buenos Aires, Argentina.
  • Nürnberg P; Institute of Human Genetics, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Fano V; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Wollnik B; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
Am J Med Genet A ; 170A(5): 1295-301, 2016 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26792575
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Huesos / Displasia Ectodérmica / Proteínas / Craneosinostosis / Mutación Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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