Plasma LysoGb3: A useful biomarker for the diagnosis and treatment of Fabry disease heterozygotes.

Nowak, Albina; Mechtler, Thomas P; Desnick, Robert J; Kasper, David C

Nowak, Albina; Mechtler, Thomas P; Desnick, Robert J; Kasper, David C.

Afiliación

Nowak A; Department of Internal Medicine, University Hospital Zurich and University of Zurich, Rämistrasse 100, 8091 Zürich, Switzerland. Electronic address: albina.nowak@usz.ch.
Mechtler TP; ARCHIMED Life Science, Leberstrasse 20, 1110 Vienna, Austria. Electronic address: t.mechtler@archimedlife.com.
Desnick RJ; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA. Electronic address: robert.desnick@mssm.edu.
Kasper DC; ARCHIMED Life Science, Leberstrasse 20, 1110 Vienna, Austria. Electronic address: d.kasper@archimedlife.com.

Mol Genet Metab ; 120(1-2): 57-61, 2017.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27773586

Asunto(s)

Biomarcadores/sangre; Enfermedad de Fabry/diagnóstico; Glucolípidos/sangre; Esfingolípidos/sangre; alfa-Galactosidasa/genética; Adulto; Niño; Cromatografía Liquida; Enfermedad de Fabry/genética; Enfermedad de Fabry/metabolismo; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Persona de Mediana Edad; Mutación; Espectrometría de Masa por Ionización de Electrospray; alfa-Galactosidasa/sangre

Palabras clave

Biomarker; Fabry disease; Heterozygotes; LysoGb3; α-galactosidase deficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingolípidos / Glucolípidos / Biomarcadores / Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2017 Tipo del documento: Article

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