[Analysis of clinical features and genetic mutations in a Chinese family affected with Menkes disease].

Shi, Xiaorong; Lin, Xi; Ke, Zhonglin; Chen, Shuqing; Wu, Bin; Mo, Guiling

Shi, Xiaorong; Lin, Xi; Ke, Zhonglin; Chen, Shuqing; Wu, Bin; Mo, Guiling.

Afiliación

Shi X; Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian 350005, China. shixiaorong1@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 34(2): 220-223, 2017 Apr 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-28397223

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Síndrome del Pelo Ensortijado/genética; Adulto; Pueblo Asiatico/genética; China; ATPasas Transportadoras de Cobre; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transporte de Catión / Síndrome del Pelo Ensortijado Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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