Maternal heterozygous NLRP7 variant results in recurrent reproductive failure and imprinting disturbances in the offspring.

Soellner, Lukas; Begemann, Matthias; Degenhardt, Franziska; Geipel, Annegret; Eggermann, Thomas; Mangold, Elisabeth

Soellner, Lukas; Begemann, Matthias; Degenhardt, Franziska; Geipel, Annegret; Eggermann, Thomas; Mangold, Elisabeth.

Afiliación

Soellner L; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen, Aachen, Germany.
Begemann M; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen, Aachen, Germany.
Degenhardt F; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Geipel A; Division of Obstetrics and Prenatal Medicine, University of Bonn, Bonn, Germany.
Eggermann T; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen, Aachen, Germany.
Mangold E; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.

Eur J Hum Genet ; 25(8): 924-929, 2017 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28561018

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Viabilidad Fetal/genética; Impresión Genómica; Adulto; Alelos; Codón sin Sentido; Metilación de ADN; Femenino; Muerte Fetal/etiología; Heterocigoto; Humanos; Recién Nacido; Recien Nacido Prematuro; Muerte Perinatal/etiología; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Impresión Genómica / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Viabilidad Fetal Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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