Copy Number Changes Identified Using Whole Exome Sequencing in Nonsyndromic Cleft Lip and Palate in a Honduran Population.

Cai, Yi; Patterson, Karynne E; Reinier, Frederic; Keesecker, Sarah E; Blue, Elizabeth; Bamshad, Michael; Haddad, Joseph

Cai, Yi; Patterson, Karynne E; Reinier, Frederic; Keesecker, Sarah E; Blue, Elizabeth; Bamshad, Michael; Haddad, Joseph.

Afiliación

Cai Y; Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, New York.
Patterson KE; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Reinier F; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington.
Keesecker SE; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington.
Blue E; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Bamshad M; Division of Medical Genetics, University of Washington, Seattle, Washington.
Haddad J; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington.

Birth Defects Res ; 109(16): 1257-1267, 2017 Oct 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28748635

Asunto(s)

Labio Leporino/genética; Fisura del Paladar/genética; Adolescente; Adulto; Alcohol Deshidrogenasa/genética; Alcohol Deshidrogenasa/metabolismo; Alelos; Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/genética; Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/metabolismo; Niño; Preescolar; Labio Leporino/epidemiología; Fisura del Paladar/epidemiología; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Familia; Femenino; Frecuencia de los Genes; Variación Genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Honduras/epidemiología; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Receptores de Hidrocarburo de Aril/genética; Receptores de Hidrocarburo de Aril/metabolismo; Secuenciación del Exoma/métodos

Palabras clave

cleft lip; cleft palate; copy number changes; copy number variants; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Labio Leporino / Fisura del Paladar Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America central / Honduras Idioma: En Revista: Birth Defects Res Año: 2017 Tipo del documento: Article

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