Other autoinflammatory disease genes in an FMF-prevalent population: a homozygous MVK mutation and a novel heterozygous TNFRSF1A mutation in two different Turkish families with clinical FMF.

Karacan, Ilker; Ugurlu, Serdal; Tolun, Aslihan; Tahir Turanli, Eda; Ozdogan, Huri

Karacan, Ilker; Ugurlu, Serdal; Tolun, Aslihan; Tahir Turanli, Eda; Ozdogan, Huri.

Afiliación

Karacan I; Molecular Biology-Genetics and Biotechnology Department, Dr Orhan Öcalgiray Molecular Biology- Biotechnology and Genetics Research Centre, Graduate School of Science, Engineering and Technology, Istanbul Technical University, Turkey.
Ugurlu S; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Cerrahpasa Faculty of Medicine, Istanbul University, Turkey.
Tolun A; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogaziçi University, Istanbul, Turkey.
Tahir Turanli E; Molecular Biology-Genetics and Biotechnology Dept., Dr Orhan Öcalgiray Molecular Biology-Biotechnology & Genetics Res. Ctre, Graduate School of Science, Engineering and Technology; and Dept. of Molecular Biology & Genetics, Istanbul Technical Univ, Turkey.
Ozdogan H; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Cerrahpasa Faculty of Medicine, Istanbul University, Turkey. huriozdogan@yahoo.com.

Clin Exp Rheumatol ; 35 Suppl 108(6): 75-81, 2017.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29148404

Asunto(s)

Fiebre Mediterránea Familiar/genética; Fiebre/genética; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/genética; Heterocigoto; Homocigoto; Deficiencia de Mevalonato Quinasa/genética; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Adolescente; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Fiebre Mediterránea Familiar/diagnóstico; Fiebre Mediterránea Familiar/epidemiología; Fiebre Mediterránea Familiar/inmunología; Femenino; Fiebre/diagnóstico; Fiebre/epidemiología; Fiebre/inmunología; Predisposición Genética a la Enfermedad; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/diagnóstico; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/epidemiología; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/inmunología; Herencia; Humanos; Masculino; Deficiencia de Mevalonato Quinasa/diagnóstico; Deficiencia de Mevalonato Quinasa/epidemiología; Deficiencia de Mevalonato Quinasa/inmunología; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Valor Predictivo de las Pruebas; Prevalencia; Pirina/genética; Factores de Riesgo; Turquía/epidemiología; Adulto Joven

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fiebre Mediterránea Familiar / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Mutación Missense / Deficiencia de Mevalonato Quinasa / Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias / Fiebre / Heterocigoto / Homocigoto / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Exp Rheumatol Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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