Somatic instability of the expanded GAA repeats in Friedreich's ataxia.

Long, Ashlee; Napierala, Jill S; Polak, Urszula; Hauser, Lauren; Koeppen, Arnulf H; Lynch, David R; Napierala, Marek

Long, Ashlee; Napierala, Jill S; Polak, Urszula; Hauser, Lauren; Koeppen, Arnulf H; Lynch, David R; Napierala, Marek.

Afiliación

Long A; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, United States of America.
Napierala JS; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, United States of America.
Polak U; Department of Molecular Carcinogenesis, Center for Cancer Epigenetics, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Smithville, Texas, United States of America.
Hauser L; Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America.
Koeppen AH; VA Medical Center, Albany, New York, United States of America.
Lynch DR; Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America.
Napierala M; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, United States of America.

PLoS One ; 12(12): e0189990, 2017.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29261783

Asunto(s)

Ataxia de Friedreich/genética; Inestabilidad Genómica; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Humanos; Proteínas de Unión a Hierro/genética; Estudios Longitudinales; Linfocitos/metabolismo; Masculino; Factores de Tiempo; Adulto Joven; Frataxina

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia de Friedreich / Expansión de Repetición de Trinucleótido / Inestabilidad Genómica Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google