Refractory epilepsy in Norrie disease.

Cação, Gonçalo; Garrido, Cristina; Miranda, Vasco; Pinto-Basto, Jorge; Chaves, João; Chorão, Rui

Cação, Gonçalo; Garrido, Cristina; Miranda, Vasco; Pinto-Basto, Jorge; Chaves, João; Chorão, Rui.

Afiliación

Cação G; Neurology Department, Hospital de Santo António, Centro Hospitalar do Porto, 4099-001, Porto, Portugal. goncalo.cacao@gmail.com.
Garrido C; Pediatrics Department, Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
Miranda V; Ophtalmology Department, Hospital de Santo António, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
Pinto-Basto J; CGC Genetics, Porto, Portugal.
Chaves J; Neurology Department, Hospital de Santo António, Centro Hospitalar do Porto, 4099-001, Porto, Portugal.
Chorão R; Neurophisiology Departement, Hospital de Santo António, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.

Neurol Sci ; 39(9): 1631-1633, 2018 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29725776

Asunto(s)

Ceguera/congénito; Epilepsia Refractaria/etiología; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/complicaciones; Enfermedades del Sistema Nervioso/complicaciones; Degeneración Retiniana/complicaciones; Espasmos Infantiles/complicaciones; Adolescente; Ceguera/complicaciones; Ceguera/diagnóstico; Ceguera/fisiopatología; Ceguera/terapia; Epilepsia Refractaria/diagnóstico; Epilepsia Refractaria/fisiopatología; Epilepsia Refractaria/terapia; Proteínas del Ojo/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/fisiopatología; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/terapia; Humanos; Masculino; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso/diagnóstico; Enfermedades del Sistema Nervioso/fisiopatología; Enfermedades del Sistema Nervioso/terapia; Degeneración Retiniana/diagnóstico; Degeneración Retiniana/fisiopatología; Degeneración Retiniana/terapia; Eliminación de Secuencia; Hermanos; Espasmos Infantiles/diagnóstico; Espasmos Infantiles/fisiopatología; Espasmos Infantiles/terapia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Espasmos Infantiles / Ceguera / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Epilepsia Refractaria / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurol Sci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

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