Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA.

Tapiero-Rodriguez, Sandra M; Acosta Guio, Johanna C; Porras-Hurtado, Gloria Liliana; García, Natalia; Solano, Martha; Pachajoa, Harry; Velasco, Harvy M

Tapiero-Rodriguez, Sandra M; Acosta Guio, Johanna C; Porras-Hurtado, Gloria Liliana; García, Natalia; Solano, Martha; Pachajoa, Harry; Velasco, Harvy M.

Afiliación

Tapiero-Rodriguez SM; Universidad Nacional de Colombia, Departamento de morfología, Maestría de genética humana, Bogotá.
Acosta Guio JC; Universidad Nacional de Colombia, Departamento de morfología, Maestría de genética humana, Bogotá.
Porras-Hurtado GL; Family Compensation Fund of Risaralda, Pereira.
García N; Faculty of Medicine, Manizales University, Manizales.
Solano M; Department of Neuropediatrics, Cardioinfantil Foundation, Bogotá.
Pachajoa H; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Universidad ICESI y Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.
Velasco HM; Universidad Nacional de Colombia, Departamento de morfología, Maestría de genética humana, Bogotá.

Appl Clin Genet ; 11: 45-57, 2018.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29731656

Palabras clave

GALNS; Morquio syndrome; lysosomal storage disorder; mucopolysaccharidosis IVA; mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Prognostic_studies País/Región como asunto: America do sul / Colombia Idioma: En Revista: Appl Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article

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