Hemizygous UBA5 missense mutation unmasks recessive disorder in a patient with infantile-onset encephalopathy, acquired microcephaly, small cerebellum, movement disorder and severe neurodevelopmental delay.
Eur J Med Genet
; 62(2): 97-102, 2019 Feb.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29902590
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Encefalopatías
/
Discapacidades del Desarrollo
/
Mutación Missense
/
Enzimas Activadoras de Ubiquitina
/
Hemicigoto
/
Microcefalia
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Eur J Med Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article