AN UNUSUAL PRESENTATION OF JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS IN A NEWBORN: PANHYPOPITUITARISM.

Erol, S; Demirel, N; Bas, A Y; Ozcan, B; Celik, I H; Isik, D Ulubas

Erol, S; Demirel, N; Bas, A Y; Ozcan, B; Celik, I H; Isik, D Ulubas.

Genet Couns ; 27(3): 367-371, 2016.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30204965

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cerebelo/anomalías; Anomalías del Ojo/genética; Hipopituitarismo/genética; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Retina/anomalías; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Agenesia del Cuerpo Calloso/diagnóstico; Agenesia del Cuerpo Calloso/genética; Agenesia del Cuerpo Calloso/patología; Encéfalo/anomalías; Encéfalo/patología; Anomalías del Ojo/diagnóstico; Humanos; Hipopituitarismo/diagnóstico; Recién Nacido; Enfermedades Renales Quísticas/diagnóstico; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Pronóstico

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Anomalías Múltiples / Cerebelo / Anomalías del Ojo / Enfermedades Renales Quísticas / Hipopituitarismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Genet Couns Asunto de la revista: ETICA / GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article

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