Minimal mosaicism, maximal phenotype: Discordance between clinical and molecular findings in two patients with tuberous sclerosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(3): 374-378, 2018 09.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30260069
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Esclerosis Tuberosa
/
Encéfalo
/
Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa
/
Mosaicismo
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet C Semin Med Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article