CKD Due to a Novel Mitochondrial DNA Mutation: A Case Report.

Fervenza, Fernando C; Gavrilova, Ralitza H; Nasr, Samih H; Irazabal, Maria V; Nath, Karl A

Fervenza, Fernando C; Gavrilova, Ralitza H; Nasr, Samih H; Irazabal, Maria V; Nath, Karl A.

Afiliación

Fervenza FC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN.
Gavrilova RH; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN; Department of Neurology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN.
Nasr SH; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN.
Irazabal MV; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN.
Nath KA; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN. Electronic address: nath.karl@mayo.edu.

Am J Kidney Dis ; 73(2): 273-277, 2019 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30309714

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Síndrome de Kearns-Sayre/genética; Miopatías Mitocondriales/genética; Insuficiencia Renal Crónica/genética; Insuficiencia Renal Crónica/patología; Rabdomiólisis/genética; Centros Médicos Académicos; Adulto; Biopsia con Aguja; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Estudios de Seguimiento; Humanos; Inmunohistoquímica; Síndrome de Kearns-Sayre/patología; Masculino; Miopatías Mitocondriales/patología; Enfermedades Raras; Rabdomiólisis/patología; Medición de Riesgo

Palabras clave

Mitochondrial cytopathy; case report; chronic kidney disease (CKD); cytochrome C oxidase (MTCO1); heteroplasmy; kidney biopsy; mitochondrial DNA (mtDNA); mitochondrial complex IV; mitochondrial respiratory chain; mutation; myopathy; rhabdomyolysis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiólisis / ADN Mitocondrial / Síndrome de Kearns-Sayre / Miopatías Mitocondriales / Insuficiencia Renal Crónica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Kidney Dis Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Mongolia

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