Sclerosing bone dysplasias with hallmarks of dysosteosclerosis in four patients carrying mutations in SLC29A3 and TCIRG1.

Howaldt, Antonia; Nampoothiri, Sheela; Quell, Lisa-Marie; Ozden, Ayse; Fischer-Zirnsak, Björn; Collet, Corinne; de Vernejoul, Marie-Christine; Doneray, Hakan; Kayserili, Hülya; Kornak, Uwe

Howaldt, Antonia; Nampoothiri, Sheela; Quell, Lisa-Marie; Ozden, Ayse; Fischer-Zirnsak, Björn; Collet, Corinne; de Vernejoul, Marie-Christine; Doneray, Hakan; Kayserili, Hülya; Kornak, Uwe.

Afiliación

Howaldt A; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
Nampoothiri S; Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre, Cochin, India.
Quell LM; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
Ozden A; Ataturk University Faculty of Medicine, Erzurum, Turkey.
Fischer-Zirnsak B; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
Collet C; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F. Widal - Hôpital Lariboisière, Paris, France.
de Vernejoul MC; INSERM U1132 BIOSCAR, Hôpital Lariboisière, 75010 Paris, France; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Rhumatologie, GH Saint-Louis Lariboisière Fernand Widal, Paris, France.
Doneray H; Ataturk University Faculty of Medicine, Erzurum, Turkey.
Kayserili H; Medical Genetics Department, Koç University School of Medicine (KUSOM), Istanbul, Turkey.
Kornak U; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Berlin, Germany; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany; Berlin-Brandenburg Ce

Bone ; 120: 495-503, 2019 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30537558

Asunto(s)

Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Mutación/genética; Proteínas de Transporte de Nucleósidos/genética; Osteosclerosis/genética; ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares/genética; Secuencia de Aminoácidos; Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico por imagen; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Proteínas de Transporte de Nucleósidos/química; Osteopetrosis/genética; Osteosclerosis/diagnóstico por imagen; Linaje; Fenotipo; ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares/química; Adulto Joven

Palabras clave

Autosomal recessive osteopetrosis; Dysosteosclerosis; Next generation sequencing; Platyspondyly; SLC29A3; TCIRG1

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteosclerosis / Enfermedades del Desarrollo Óseo / ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares / Proteínas de Transporte de Nucleósidos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Bone Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google