Tectocerebellar dysraphia with occipital encephalocele: a phenotypic variant of the TMEM231 gene mutation induced Joubert syndrome.

Nicolas-Jilwan, Manal; Al-Ahmari, Ahmed Nasser; Alowain, Mohammed Abdulaziz; Altuhaini, Khaled Saleh; Alshail, Essam Abdulaziz

Nicolas-Jilwan, Manal; Al-Ahmari, Ahmed Nasser; Alowain, Mohammed Abdulaziz; Altuhaini, Khaled Saleh; Alshail, Essam Abdulaziz.

Afiliación

Nicolas-Jilwan M; Division of Neuroradiology, Department of Radiology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Al Zahrawi Street, Riyadh, 11211, Saudi Arabia. manaljilwan@hotmail.com.
Al-Ahmari AN; Division of Neurosurgery, Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Al Zahrawi Street, Riyadh, 11211, Saudi Arabia.
Alowain MA; Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Al Zahrawi Street, Riyadh, 11211, Saudi Arabia.
Altuhaini KS; Department of Neurosurgery, King Saud Medical City, Riyadh, 12746, Saudi Arabia.
Alshail EA; Division of Neurosurgery, Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Al Zahrawi Street, Riyadh, 11211, Saudi Arabia.

Childs Nerv Syst ; 35(7): 1257-1261, 2019 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30617574

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Cerebelo/anomalías; Encefalocele/diagnóstico por imagen; Anomalías del Ojo/diagnóstico por imagen; Enfermedades Renales Quísticas/diagnóstico por imagen; Proteínas de la Membrana/genética; Retina/anomalías; Anomalías Múltiples/genética; Cerebelo/diagnóstico por imagen; Encefalocele/genética; Anomalías del Ojo/genética; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Fenotipo; Retina/diagnóstico por imagen

Palabras clave

Joubert syndrome; Meckel-Gruber syndrome; Occipital encephalocele; TMEM231 gene; Tectocerebellar dysraphia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Anomalías Múltiples / Cerebelo / Anomalías del Ojo / Encefalocele / Enfermedades Renales Quísticas / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Childs Nerv Syst Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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