A next generation sequencing custom gene panel designed to distinguish isolated polydactyly from syndromic polydactyly during prenatal diagnosis.

Paolacci, Stefano; Faletra, Flavio; Maltese, Paolo Enrico; Quadrifoglio, Mariachiara; Bertelli, Matteo

Paolacci, Stefano; Faletra, Flavio; Maltese, Paolo Enrico; Quadrifoglio, Mariachiara; Bertelli, Matteo.

Afiliación

Paolacci S; MAGI's Lab, Research Division, Via delle Maioliche, Rovereto, Italy.
Faletra F; Institute for Maternal and Child Health, Department of Medical Genetics, Burlo Garofolo Institute, Trieste, Italy.
Maltese PE; MAGI's Lab, Research Division, Via delle Maioliche, Rovereto, Italy.
Quadrifoglio M; Institute for Maternal and Child Health, Department of Medical Genetics, Burlo Garofolo Institute, Trieste, Italy.
Bertelli M; MAGI Euregio, Research Division, Via Maso della Pieve, Bolzano, Italy.

Congenit Anom (Kyoto) ; 59(6): 197-198, 2019 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30767287

Asunto(s)

Polidactilia/diagnóstico; Diagnóstico Prenatal; Exoma/genética; Femenino; Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Mutación/genética; Polidactilia/genética; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Polidactilia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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