Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30773277
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Variación Genética
/
Daño del ADN
/
FN-kappa B
/
Inestabilidad Cromosómica
/
Anomalías Musculoesqueléticas
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos