A Novel Variant (Asn177Asp) in SPTLC2 Causing Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 1C.

Suriyanarayanan, Saranya; Othman, Alaa; Dräger, Bianca; Schirmacher, Anja; Young, Peter; Mulahasanovic, Lejla; Hörtnagel, Konstanze; Biskup, Saskia; von Eckardstein, Arnold; Hornemann, Thorsten; Lone, Museer A

Suriyanarayanan, Saranya; Othman, Alaa; Dräger, Bianca; Schirmacher, Anja; Young, Peter; Mulahasanovic, Lejla; Hörtnagel, Konstanze; Biskup, Saskia; von Eckardstein, Arnold; Hornemann, Thorsten; Lone, Museer A.

Afiliación

Suriyanarayanan S; Institute for Clinical Chemistry, University Hospital Zurich, University of Zurich, Wagistrasse 14 Schlieren, 8952, Zurich, Switzerland. Saranya.Suriyanarayanan@usz.ch.
Othman A; Competence Center for Personalized Medicine (CC-PM), Zurich, Switzerland. Saranya.Suriyanarayanan@usz.ch.
Dräger B; Institute for Clinical Chemistry, University Hospital Zurich, University of Zurich, Wagistrasse 14 Schlieren, 8952, Zurich, Switzerland.
Schirmacher A; Department of Sleep Medicine and Neuromuscular Disorders, University Hospital of Muenster, Muenster, Germany.
Young P; Department of Sleep Medicine and Neuromuscular Disorders, University Hospital of Muenster, Muenster, Germany.
Mulahasanovic L; Department of Sleep Medicine and Neuromuscular Disorders, University Hospital of Muenster, Muenster, Germany.
Hörtnagel K; CeGaT GmbH and Praxis für Humangenetik Tübingen, Tübingen, Germany.
Biskup S; CeGaT GmbH and Praxis für Humangenetik Tübingen, Tübingen, Germany.
von Eckardstein A; CeGaT GmbH and Praxis für Humangenetik Tübingen, Tübingen, Germany.
Hornemann T; Institute for Clinical Chemistry, University Hospital Zurich, University of Zurich, Wagistrasse 14 Schlieren, 8952, Zurich, Switzerland.
Lone MA; Competence Center for Personalized Medicine (CC-PM), Zurich, Switzerland.

Neuromolecular Med ; 21(2): 182-191, 2019 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30955194

Asunto(s)

Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Serina C-Palmitoiltransferasa/genética; Alanina/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Consenso; Femenino; Células HEK293; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Linaje; Conformación Proteica; Estudios Retrospectivos; Alineación de Secuencia; Homología de Secuencia de Aminoácido; Serina C-Palmitoiltransferasa/deficiencia; Serina C-Palmitoiltransferasa/fisiología; Esfingolípidos/biosíntesis; Esfingolípidos/sangre

Palabras clave

1-deoxysphingolipids; HSAN1; Mass spectrometry; Neuropathy; Serine-palmitoyltransferase

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas / Mutación Puntual / Mutación Missense / Serina C-Palmitoiltransferasa Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromolecular Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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