Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy.

Al Senaidi, Khalfan; Joshi, Niranjan; Al-Nabhani, Maryam; Al-Kasbi, Ghalia; Al Farqani, Abdullah; Al-Thihli, Khalid; Al-Maawali, Almundher

Al Senaidi, Khalfan; Joshi, Niranjan; Al-Nabhani, Maryam; Al-Kasbi, Ghalia; Al Farqani, Abdullah; Al-Thihli, Khalid; Al-Maawali, Almundher.

Afiliación

Al Senaidi K; Department of Child Health, College of Medicine and Health Sciences, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman.
Joshi N; Department of Child Health, College of Medicine and Health Sciences, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman.
Al-Nabhani M; Department of Genetics, College of Medicine and Health Sciences, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman.
Al-Kasbi G; Department of Genetics, College of Medicine and Health Sciences, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman.
Al Farqani A; Department of Pediatrics, Royal Hospital, Ministry of Health, Muscat, Oman.
Al-Thihli K; Department of Genetics, College of Medicine and Health Sciences, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman.
Al-Maawali A; Genetic and Developmental Medicine Clinic, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman.

Am J Med Genet A ; 179(7): 1235-1240, 2019 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31074094

Asunto(s)

Cardiomiopatía Dilatada/genética; Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Proteínas Musculares/genética; Mutación; Fenotipo; Proteínas Quinasas/genética; Adulto; Edad de Inicio; Secuencia de Bases; Cardiomiopatía Dilatada/diagnóstico; Cardiomiopatía Dilatada/enzimología; Cardiomiopatía Dilatada/fisiopatología; Cardiomiopatía Hipertrófica/diagnóstico; Cardiomiopatía Hipertrófica/enzimología; Cardiomiopatía Hipertrófica/fisiopatología; Niño; Preescolar; Consanguinidad; Femenino; Expresión Génica; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Proteínas Musculares/metabolismo; Linaje; Proteínas Quinasas/metabolismo; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

ALPK3; cardiomyopathy; dilated; hypertrophic

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteínas Quinasas / Cardiomiopatía Hipertrófica / Cardiomiopatía Dilatada / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Omán

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