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Intracranial calcifications and dystonia associated with a novel deletion of chromosome 8p11.2 encompassing SLC20A2 and THAP1.
Mu, Weiyi; Tochen, Laura; Bertsch, Caroline; Singer, Harvey S; Barañano, Kristin W.
Afiliación
  • Mu W; Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
  • Tochen L; Department of Neurology, Children's National Health System, Washington, DC, USA.
  • Bertsch C; Division of Medical Genetics, University of Texas, Houston, Texas, USA.
  • Singer HS; Departments of Neurology and Pediatrics, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
  • Barañano KW; Departments of Neurology and Pediatrics, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
BMJ Case Rep ; 12(5)2019 May 27.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31133547
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Distonía / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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