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Novel NGLY1 gene variants in Chinese children with global developmental delay, microcephaly, hypotonia, hypertransaminasemia, alacrimia, and feeding difficulty.
Abuduxikuer, Kuerbanjiang; Zou, Lin; Wang, Lei; Chen, Li; Wang, Jian-She.
Afiliación
  • Abuduxikuer K; Department of Hepatology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wanyuan Road, 201102, Shanghai, China.
  • Zou L; Department of Medical Microbiology, Key Laboratory of Medical Molecular Virology of Ministries of Education and Health, School of Basic Medical Sciences, Fudan University, 200032, Shanghai, China.
  • Wang L; Department of Medical Microbiology, Key Laboratory of Medical Molecular Virology of Ministries of Education and Health, School of Basic Medical Sciences, Fudan University, 200032, Shanghai, China.
  • Chen L; Department of Medical Microbiology, Key Laboratory of Medical Molecular Virology of Ministries of Education and Health, School of Basic Medical Sciences, Fudan University, 200032, Shanghai, China. lichen_bk@fudan.edu.cn.
  • Wang JS; Department of Hepatology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wanyuan Road, 201102, Shanghai, China. jshwang@shmu.edu.cn.
J Hum Genet ; 65(4): 387-396, 2020 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31965062
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de Alimentación y de la Ingestión de Alimentos / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Discapacidades del Desarrollo / Trastornos Congénitos de Glicosilación / Péptido-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidasa / Enfermedades del Aparato Lagrimal / Microcefalia / Hipotonía Muscular / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China
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