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A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis.
Arnaud, Pauline; Racine, Caroline; Hanna, Nadine; Thevenon, Julien; Alessandri, Jean-Luc; Bonneau, Dominique; Clayton-Smith, Jill; Coubes, Christine; Delobel, Bruno; Dupuis-Girod, Sophie; Gouya, Laurent; Odent, Sylvie; Carmignac, Virginie; Thauvin-Robinet, Christel; Le Goff, Carine; Jondeau, Guillaume; Boileau, Catherine; Faivre, Laurence.
Afiliación
  • Arnaud P; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 75018, Paris, France.
  • Racine C; Département de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 46 Rue Henri Huchard, 75018, Paris, France.
  • Hanna N; UFR de Médecine, Université de Paris, 75018, Paris, France.
  • Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est et FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 14, Rue Gaffarel, 21079, Dijon Cedex, France.
  • Alessandri JL; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 75018, Paris, France.
  • Bonneau D; Département de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, 46 Rue Henri Huchard, 75018, Paris, France.
  • Clayton-Smith J; Unité de Génétique Clinique,Pôle Couple Enfant, CHU de Grenoble Site Nord-Hôpital Couple-Enfant, 38043, Grenoble, France.
  • Coubes C; Service de Réanimation Néonatale, Pole Femme-Mère-Enfant, CH Felix Guyon, CHU de La Réunion, La Réunion, Saint-Denis, France.
  • Delobel B; Département de Biochimie et Génétique et Unité Mitovasc INSERM 1083, CNRS 6015, CHU Angers, 49933, Angers, France.
  • Dupuis-Girod S; Manchester Centre For Genomic Medicine, St Mary's Hospital, Manchester and University Hospitals NHS Foundation Trust Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, UK.
  • Gouya L; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, UK.
  • Odent S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France.
  • Carmignac V; Centre de Génétique Chromosomique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
  • Thauvin-Robinet C; Centre de Compétences Syndrome de Marfan et Syndromes Apparentés, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Le Goff C; Centre de Référence Syndrome de Marfan et Pathologies Apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France.
  • Jondeau G; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'inter-région Ouest, Service de Génétique Clinique, Univ Rennes, CNRS, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, 35203, Rennes, France.
  • Boileau C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, 21079, Dijon, France.
  • Faivre L; UMR Lipides, Nutrition, Cancer, Université de Bourgogne Franche-Comté, 21000, Dijon, France.
Hum Genet ; 139(4): 461-472, 2020 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31980905
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Proto-Oncogénicas / Craneosinostosis / Proteínas de Unión al ADN / Aracnodactilia / Síndrome de Marfan / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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