A novel mutation which causes a frameshift in the PHOX2B gene causes Haddad syndrome.

Guzoglu, Nilufer; Aslan, Mustafa K; Gunay, Yasemin D; Atasoy, Pinar; Ceylaner, Serdar; Aliefendioglu, Didem

Guzoglu, Nilufer; Aslan, Mustafa K; Gunay, Yasemin D; Atasoy, Pinar; Ceylaner, Serdar; Aliefendioglu, Didem.

Afiliación

Guzoglu N; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Eastern Mediterranean University, Famagusta, North Cyprus via Mersin 10.
Aslan MK; Department of Pediatric Surgery, Medical Park Hospital, Ankara.
Gunay YD; Departments of Pediatric Surgery.
Atasoy P; Pathology, Faculty of Medicine, University of Kirikkale, Kirikkale.
Ceylaner S; Intergen Genetic Diagnosis, Research and Education Center, Human/Medical Genetics, Ankara.
Aliefendioglu D; Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Faculty of Medicine, University of Kirikkale, Kirikkale, Turkey.

Clin Dysmorphol ; 29(3): 152-154, 2020 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32073407

Asunto(s)

Proteínas de Homeodominio/genética; Hipoventilación/congénito; Apnea Central del Sueño/genética; Factores de Transcripción/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Proteínas de Homeodominio/metabolismo; Humanos; Hipoventilación/diagnóstico; Hipoventilación/genética; Recién Nacido; Masculino; Mutación; Apnea Central del Sueño/diagnóstico; Factores de Transcripción/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas de Homeodominio / Apnea Central del Sueño / Hipoventilación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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