The benign c.344G > A: p.(Arg115His) variant in the LDLR gene interpreted from a pedigree-based genetic analysis of familial hypercholesterolemia.

Hori, Mika; Takahashi, Atsushi; Son, Cheol; Ogura, Masatsune; Harada-Shiba, Mariko

Hori, Mika; Takahashi, Atsushi; Son, Cheol; Ogura, Masatsune; Harada-Shiba, Mariko.

Afiliación

Hori M; Department of Molecular Innovation in Lipidology, National Cerebral and Cardiovascular Center Research Institute, 6-1 Kishibe-Shimmachi, Suita, Osaka, 564-8565, Japan. mihori@ncvc.go.jp.
Takahashi A; Department of Genomic Medicine, National Cerebral and Cardiovascular Center Research Institute, 6-1 Kishibe-Shimmachi, Suita, Osaka, 564-8565, Japan.
Son C; Laboratory of Clinical Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center, 6-1 Kishibe-Shimmachi, Suita, Osaka, 564-8565, Japan.
Ogura M; Department of Molecular Innovation in Lipidology, National Cerebral and Cardiovascular Center Research Institute, 6-1 Kishibe-Shimmachi, Suita, Osaka, 564-8565, Japan.
Harada-Shiba M; Department of Molecular Innovation in Lipidology, National Cerebral and Cardiovascular Center Research Institute, 6-1 Kishibe-Shimmachi, Suita, Osaka, 564-8565, Japan. mshiba@ncvc.go.jp.

Lipids Health Dis ; 19(1): 62, 2020 Apr 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32252761

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Receptores de LDL/genética; Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proproteína Convertasa 9/genética; Adulto Joven

Palabras clave

Annotation; Benign; Familial hypercholesterolemia; LDL receptor; Variant

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Linaje / Receptores de LDL / Predisposición Genética a la Enfermedad / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Lipids Health Dis Asunto de la revista: BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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