A population-specific low-frequency variant of SLC22A12 (p.W258*) explains nearby genome-wide association signals for serum uric acid concentrations among Koreans.

Im, Sun-Wha; Chae, Jeesoo; Son, Ho-Young; Cho, Belong; Kim, Jong-Il; Park, Jin-Ho

Im, Sun-Wha; Chae, Jeesoo; Son, Ho-Young; Cho, Belong; Kim, Jong-Il; Park, Jin-Ho.

Afiliación

Im SW; Genomic Medicine Institute, Medical Research Center, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea.
Chae J; Department of Biomedical Science, Seoul National University Graduate School, Seoul, Republic of Korea.
Son HY; Genomic Medicine Institute, Medical Research Center, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea.
Cho B; Departments of Family Medicine, Seoul National University College of Medicine and Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea.
Kim JI; Genomic Medicine Institute, Medical Research Center, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea.
Park JH; Department of Biomedical Science, Seoul National University Graduate School, Seoul, Republic of Korea.

PLoS One ; 15(4): e0231336, 2020.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32271837

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Hiperuricemia/patología; Transportadores de Anión Orgánico/genética; Proteínas de Transporte de Catión Orgánico/genética; Ácido Úrico/sangre; Transportador de Casetes de Unión a ATP, Subfamilia G, Miembro 2/genética; Alelos; Cromosomas Humanos Par 11/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Femenino; Frecuencia de los Genes; Sitios Genéticos; Genotipo; Humanos; Hiperuricemia/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Desequilibrio de Ligamiento; Masculino; Proteínas de Neoplasias/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; República de Corea

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ácido Úrico / Transportadores de Anión Orgánico / Proteínas de Transporte de Catión Orgánico / Hiperuricemia / Pueblo Asiatico / Estudio de Asociación del Genoma Completo Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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