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Genetic Creutzfeldt-Jakob disease in Sardinia: a case series linked to the PRNP R208H mutation due to a single founder effect.
Melis, Marta; Molari, Andrea; Floris, Gianluca; Vascellari, Sarah; Balestrino, Luisa; Ladogana, Anna; Poleggi, Anna; Parchi, Piero; Cossu, Giovanni; Melis, Maurizio; Orrù, Sandro; Defazio, Giovanni.
Afiliación
  • Melis M; SC Neurologia AOU Policlinico di Monserrato, Cagliari, Sardinia, Italy. mrtmelis@gmail.com.
  • Molari A; SC Neurologia e Stroke Unit AOB, Cagliari, Italy.
  • Floris G; SC Neurologia AOU Policlinico di Monserrato, Cagliari, Sardinia, Italy.
  • Vascellari S; Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Microbiologia e Virologia, Università degli Studi di Cagliari, Cagliari, Italy.
  • Balestrino L; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università di Cagliari, Caligria, Italy.
  • Ladogana A; Department of Neuroscience, Istituto Superiore di Sanità, 00161, Rome, Italy.
  • Poleggi A; Department of Neuroscience, Istituto Superiore di Sanità, 00161, Rome, Italy.
  • Parchi P; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 40139, Bologna, Italy.
  • Cossu G; Department of Experimental Diagnostic and Specialty Medicine (DIMES), Università di Bologna, 40138, Bologna, Italy.
  • Melis M; SC Neurologia e Stroke Unit AOB, Cagliari, Italy.
  • Orrù S; SC Neurologia e Stroke Unit AOB, Cagliari, Italy.
  • Defazio G; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università di Cagliari, Caligria, Italy.
Neurogenetics ; 21(4): 251-257, 2020 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32458274
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Creutzfeldt-Jakob / Efecto Fundador / Proteínas Priónicas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Creutzfeldt-Jakob / Efecto Fundador / Proteínas Priónicas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia