Unequal Effects of Myosin 5B Mutations in Liver and Intestine Determine the Clinical Presentation of Low-Gamma-Glutamyltransferase Cholestasis.

van IJzendoorn, Sven C D; Li, Qinghong; Qiu, Yi-Ling; Wang, Jian-She; Overeem, Arend W

van IJzendoorn, Sven C D; Li, Qinghong; Qiu, Yi-Ling; Wang, Jian-She; Overeem, Arend W.

Afiliación

van IJzendoorn SCD; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, the Netherlands.
Li Q; Department of Biomedical Sciences of Cells and Systems, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, the Netherlands.
Qiu YL; Department of Pediatrics, Jinshan Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
Wang JS; The Center for Pediatric Liver Diseases, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
Overeem AW; Department of Pediatrics, Jinshan Hospital of Fudan University, Shanghai, China.

Hepatology ; 72(4): 1461-1468, 2020 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32583448

Asunto(s)

Colestasis/genética; Mucosa Intestinal/metabolismo; Hígado/metabolismo; Mutación; Cadenas Pesadas de Miosina/genética; Miosina Tipo V/genética; gamma-Glutamiltransferasa/análisis; Colestasis/enzimología; Colestasis/etiología; Genotipo; Humanos; Síndromes de Malabsorción/etiología; Síndromes de Malabsorción/genética; Microvellosidades/genética; Microvellosidades/patología; Mucolipidosis/etiología; Mucolipidosis/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Colestasis / Cadenas Pesadas de Miosina / Miosina Tipo V / Gamma-Glutamiltransferasa / Mucosa Intestinal / Hígado / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hepatology Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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