DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32873933
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares
/
Epilepsia
/
Discapacidad Intelectual
/
Uñas Malformadas
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Genet Med
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Canadá