PLACK syndrome: the penny dropped.

O'Sullivan, S; Ozoemena, L; Liu, L; McGrath, J A; Mellerio, J E; Martinez, A E

O'Sullivan, S; Ozoemena, L; Liu, L; McGrath, J A; Mellerio, J E; Martinez, A E.

Afiliación

O'Sullivan S; St John's Institute of Dermatology, King's College London, Guy's Hospital, London, UK.
Ozoemena L; National Diagnostic EB Laboratory, Viapath, St Thomas' Hospital, London, UK.
Liu L; National Diagnostic EB Laboratory, Viapath, St Thomas' Hospital, London, UK.
McGrath JA; St John's Institute of Dermatology, King's College London, Guy's Hospital, London, UK.
Mellerio JE; St John's Institute of Dermatology, King's College London, Guy's Hospital, London, UK.
Martinez AE; Dermatology Department, Great Ormond Street Hospital, NHS Foundation Trust, London, UK.

Clin Exp Dermatol ; 45(8): 1091-1092, 2020 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32918489

Asunto(s)

Proteínas de Unión al Calcio/genética; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Enfermedades de la Piel/congénito; Afganistán/etnología; Queilitis/genética; Queilitis/patología; Preescolar; Codón sin Sentido; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hipopigmentación/genética; Hipopigmentación/patología; Queratosis/genética; Queratosis/patología; Enfermedades de la Uña/congénito; Enfermedades de la Uña/genética; Enfermedades de la Uña/patología; Padres; Enfermedades de la Piel/diagnóstico; Enfermedades de la Piel/genética; Enfermedades de la Piel/patología; Secuenciación del Exoma/normas

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Piel / Enfermedades Cutáneas Genéticas / Proteínas de Unión al Calcio Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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