Implications of Splicing Alterations in the Onset and Phenotypic Variability of a Family with Subclinical Manifestation of Peutz-Jeghers Syndrome: Bioinformatic and Molecular Evidence.

Cerasuolo, Andrea; Cammarota, Francesca; Duraturo, Francesca; Staiano, Annamaria; Martinelli, Massimo; Miele, Erasmo; Izzo, Paola; De Rosa, Marina

Cerasuolo, Andrea; Cammarota, Francesca; Duraturo, Francesca; Staiano, Annamaria; Martinelli, Massimo; Miele, Erasmo; Izzo, Paola; De Rosa, Marina.

Afiliación

Cerasuolo A; Molecular Biology and Viral Oncology Unit, Istituto Nazionale Tumori IRCCS "Fondazione G. Pascale", 80131 Naples, Italy.
Cammarota F; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University of Naples Federico II, 80131 Naples, Italy.
Duraturo F; Ceinge Biotecnologie Avanzate, 80131 Naples, Italy.
Staiano A; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University of Naples Federico II, 80131 Naples, Italy.
Martinelli M; Ceinge Biotecnologie Avanzate, 80131 Naples, Italy.
Miele E; Department of Translational Medical Sciences, Section of Pediatrics, University of Naples Federico II, 80131 Naples, Italy.
Izzo P; Department of Translational Medical Sciences, Section of Pediatrics, University of Naples Federico II, 80131 Naples, Italy.
De Rosa M; Department of Translational Medical Sciences, Section of Pediatrics, University of Naples Federico II, 80131 Naples, Italy.

Int J Mol Sci ; 21(21)2020 Nov 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33147782

Asunto(s)

Empalme Alternativo; Mutación de Línea Germinal; Síndrome de Peutz-Jeghers/diagnóstico; Síndrome de Peutz-Jeghers/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Quinasas de la Proteína-Quinasa Activada por el AMP; Alelos; Manchas Café con Leche/genética; Niño; Biología Computacional; Elementos de Facilitación Genéticos; Exones; Salud de la Familia; Padre; Femenino; Regulación de la Expresión Génica; Pruebas Genéticas; Humanos; Masculino; Madres; Linaje; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ARN

Palabras clave

Enhancer Splicing Element; PeutzJeghers Syndrome (PJS); café au lait spots; cancer prevention; presymptomatic diagnosis; risk management; splicing variants

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Peutz-Jeghers / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Empalme Alternativo / Mutación de Línea Germinal / Polimorfismo de Nucleótido Simple Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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