[Wiedemann-Steiner syndrome due to novel nonsense variant of KMT2A gene in a case].

Xue, Huiqin; Feng, Yu; Zhang, Chuan; Ma, Lan; Wu, Jianrui; Li, Qian; Gao, Ting; Cao, Zongfu

Xue, Huiqin; Feng, Yu; Zhang, Chuan; Ma, Lan; Wu, Jianrui; Li, Qian; Gao, Ting; Cao, Zongfu.

Afiliación

Xue H; Shanxi Provincial Children's Hospital (Shanxi Maternal and Child Health Care Hospital), Taiyuan, Shanxi 030013, China. pyxhq@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 38(2): 138-140, 2021 Feb 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-33565066

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteína de la Leucemia Mieloide-Linfoide/genética; Niño; Humanos; Masculino; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / N-Metiltransferasa de Histona-Lisina / Proteína de la Leucemia Mieloide-Linfoide / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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