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LEBER CONGENITAL AMAUROSIS DUE TO CEP290 MUTATIONS-SEVERE VISION IMPAIRMENT WITH A HIGH UNMET MEDICAL NEED: A Review.
Leroy, Bart P; Birch, David G; Duncan, Jacque L; Lam, Byron L; Koenekoop, Robert K; Porto, Fernanda B O; Russell, Stephen R; Girach, Aniz.
Afiliación
  • Leroy BP; Department of Ophthalmology, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
  • Birch DG; Center for Medical Genetics, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
  • Duncan JL; Division of Ophthalmology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Lam BL; Center for Cellular and Molecular Therapeutics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Koenekoop RK; Center for Cellular and Molecular Therapeutics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Porto FBO; Retina Foundation of the Southwest, Dallas, Texas.
  • Russell SR; Department of Ophthalmology, University of California, San Francisco, San Francisco, California.
  • Girach A; Center for Medical Genetics, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Retina ; 41(5): 898-907, 2021 May 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33595255
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Ceguera / Proteínas de Ciclo Celular / Manejo de la Enfermedad / Proteínas del Citoesqueleto / Amaurosis Congénita de Leber / Necesidades y Demandas de Servicios de Salud / Antígenos de Neoplasias Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Retina Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica
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